TribunalesEl Supremo reconoce el derecho de un paciente con una enfermedad rara a recibir un remedio que le denegó la sanidad extremeñaLa Sala de lo Contencioso-Administrativo del Tribunal Supremo (TS) ha ratificado que la negativa del Servicio Extremeño de Salud a suministrar un medicamento a un paciente de una enfermedad rara de los ojos vulneró su derecho a la integridad física y a la igualdad, y reconoce su derecho a recibir dicho fármaco en los términos señalados por los informes de la doctora que le atendió
Día SaludLa transformación de la salud global a lo largo de la última décadaEste domingo se conmemora el Día Mundial de la Salud, una jornada, según reconocen diversos especialistas, que sirve de potente recordatorio de todo lo logrado en innovación e investigación y, sobre todo, del derecho fundamental y universal de la ciudadanía a la salud
InvestigaciónIdentifican un gen que controla la producción de flores y frutos en plantas leguminosasUn equipo de investigación liderado por el Instituto de Biología Molecular y Celular de Plantas (Ibmcp), centro del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universitat Politècnica de València (UPV), comprobó que un gen denominado ‘FUL’ controla la duración de la fase reproductiva en plantas de cultivo como el guisante
CienciaInvestigadores determinan que las mutaciones del ADN mitocondrial podrían predecir el párkinsonUn estudio de un grupo de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), el Hospital Clínic-IDIBAPS y la Universidad de Barcelona, publicado en la revista ‘eBioMedicine’, concluyen que las mutaciones del ADN mitocondrial podrían predecir el párkinson
ELALa acumulación de ‘proteínas basura’, posible causa del envejecimiento y del origen de la ELAEl Grupo de Inestabilidad Genómica del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha identificado la acumulación en las neuronas motoras de ‘proteínas basura’, que se acumulan de forma indebida e impiden el funcionamiento correcto de la célula, como posible causa del envejecimiento y el origen del tipo hereditario de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
DiscapacidadLa demencia frontotemporal, una enfermedad desconocidaEl cambio conductual es el síntoma más común de la demencia frontotemporal, una enfermedad rara que tiene una incidencia de unas 1.000 personas al año en España, a partir de los 65 años, según han puesto de manifiesto profesionales de la salud con motivo de la Semana Mundial del Cerebro, que se ha celebrado este mes
CienciaEl ADN antiguo desvela la resistencia a la malaria de los árabes orientalesLas personas que viven en la antigua Arabia Oriental -una zona que abarca el sur del golfo Pérsico e incluye el sureste de Iraq, Kuwait, Bahréin, Qatar, el este de Arabia Saudí, Emiratos Árabes Unidos y Omán- pueden haber desarrollado resistencia a la malaria tras la aparición de la agricultura en la región hace unos 5.000 años
InvestigaciónDescriben un nuevo tipo de deficiencia inmunitaria congénita que afecta a glóbulos blancosUn estudio en el que participan la Universidad Complutense de Madrid y el Instituto de Investigación del Hospital 12 de Octubre de Madrid ha probado que existen personas con deficiencia total de pre-TCR, una proteína que desempeña un papel en el desarrollo de los linfocitos T, un tipo de glóbulos blancos que protegen de infecciones
CienciaEl ADN antiguo revela la resistencia a la malaria de los árabes orientalesLas personas que viven en la antigua Arabia Oriental -una zona que abarca el sur del golfo Pérsico e incluye el sureste de Iraq, Kuwait, Bahréin, Qatar, el este de Arabia Saudí, Emiratos Árabes Unidos y Omán- pueden haber desarrollado resistencia a la malaria tras la aparición de la agricultura en la región hace unos 5.000 años
InvestigaciónDescubren un nuevo anticuerpo que bloquea todas las variantes de la covid-19 en modelos preclínicosInvestigadores del Hospital del Mar Research Institute (Barcelona) y de otros centros como el Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa, el Centro Nacional de Biotecnología (CNB) y el Centro de Regulación Genómica (CRG) han descubierto un nuevo anticuerpo que consigue bloquear todas las variantes del virus de la covid-19 (SARS-CoV-2), incluidas las subvariantes de ómicron que circulan actualmente, en modelos preclínicos
InvestigaciónLa terapia génica permite devolver la audición a niños con un defecto en el gen de la otoferlinaLa terapia génica logró devolver la audición a cinco niños con un defecto en el gen de la Otoferlina (OTOF) reclutados para dos ensayos clínicos en China y Estados Unidos, según informó la Sociedad Española de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello (Seorl-ccc), que celebra este “avance científico”. El tratamiento consiste en una inyección en el oído interno que se realiza en quirófano con el paciente anestesiado
SARS-CoV-2El ISCIII detecta la circulación de 800 linajes de Ómicron, la variante del SARS-CoV-2 dominante en EspañaEl Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), como coordinador de la Red Nacional de Laboratorios Españoles de Secuenciación Genómica de SARS-CoV-2 (Relecov), detectó cerca de 800 linajes y sublinajes de Ómicron, la variante del virus de la covid-19 predominante en España desde 2022, según un informe dado a conocer este lunes en el que se analizó la evolución de la circulación de este virus entre los meses de octubre de 2022 y octubre de 2023
Enfermedades RarasEl pequeño Oliver convive con hemiplejia alternante, la enfermedad de “uno entre un millón de niños”La hemiplejia alternante de la infancia (HAI) es una enfermedad rara de la que se conoce tan sólo un millar de casos en el mundo, 25 de los cuales están localizados en España. Uno de ellos es Oliver, un niño de ocho años “cuya mutación genética es tan grave que casi cada día se le paraliza la mitad del cuerpo o a veces por completo", según relata su madre